Introducción a la enfermedad del ‘niño burbuja’
La enfermedad del ‘niño burbuja’, conocida médicamente como ADA-SCID (Inmunodeficiencia Combinada Severa por Deficiencia de Adenosina Desaminasa), es un trastorno raro que afecta el sistema inmunológico de los niños. Aquellos que nacen con esta condición carecen de un sistema inmunológico funcional debido a mutaciones genéticas que impiden la producción de una enzima esencial para la defensa del organismo. Sin un tratamiento adecuado, estos niños enfrentan un alto riesgo de infecciones mortales.
El caso de Eliana Nachem
Eliana Nachem, una niña de 11 años, es un ejemplo inspirador de cómo la terapia génica puede transformar vidas. Diagnosticada a los 3 meses de edad con ADA-SCID, Eliana pasó sus primeros años en un aislamiento médico estricto, evitando cualquier contacto que pudiera poner en peligro su salud. Su madre, Caroline, recuerda las difíciles decisiones que tuvieron que tomar para protegerla, como deshacerse de sus mascotas y limitar su exposición a gérmenes.
Sin embargo, a los 10 meses de edad, Eliana recibió una terapia génica experimental que curó su sistema inmunológico. Desde entonces, ha podido asistir a la escuela y participar en actividades como el baloncesto, disfrutando de una vida normal y libre de preocupaciones sobre infecciones.
Resultados de la terapia génica
Eliana es una de los 59 niños que han sido tratados con éxito mediante esta terapia génica, que pronto será presentada para su aprobación por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE. UU. Los investigadores publicaron sus hallazgos en el *New England Journal of Medicine*, destacando la efectividad de la terapia en restaurar la función inmunológica en los pacientes.
El Dr. Donald Kohn, investigador principal y profesor de microbiología, inmunología y genética molecular en UCLA, expresó su satisfacción con los resultados: «La durabilidad de la función inmunitaria, la consistencia a lo largo del tiempo y el perfil de seguridad continuo son increíblemente alentadores».
La historia detrás de la enfermedad
ADA-SCID ha sido popularizada por la película de 1976 «The Boy in the Plastic Bubble», protagonizada por John Travolta, que se basa en la vida de un niño llamado David. En la vida real, David vivió en aislamiento durante casi 13 años antes de fallecer tras un trasplante de médula ósea fallido. Sin tratamiento, la ADA-SCID a menudo resulta letal en los primeros años de vida.
Cómo funciona la terapia génica
La terapia génica para ADA-SCID implica recolectar las células madre sanguíneas del niño y tratarlas con un virus modificado que introduce una copia sana del gen ADA. Estas células madre tratadas se infunden nuevamente en el paciente, donde comienzan a producir células inmunitarias sanas capaces de combatir infecciones. Generalmente, el sistema inmunológico tarda entre seis meses y un año en alcanzar niveles normales.
Los investigadores han seguido a 62 niños tratados con esta terapia entre 2012 y 2019, lo que representa el seguimiento más extenso y a largo plazo de pacientes con ADA-SCID. La mediana de seguimiento fue de 7,5 años, lo que indica que muchos de los pacientes han sido monitoreados durante períodos prolongados.
Resultados a largo plazo y eficacia del tratamiento
Los datos recopilados muestran que la función inmune de los 59 pacientes tratados con éxito se ha mantenido estable más allá de su período de recuperación inicial, sin reportar complicaciones graves. «Lo más notable es que todo ha sido completamente estable más allá del período inicial de recuperación de tres a seis meses», afirmó el Dr. Kohn.
De los 62 casos tratados, el tratamiento fue exitoso en todos menos tres. Dos de estos pacientes no respondieron a la terapia génica y recibieron trasplantes de médula ósea, mientras que otro está en tratamiento con inyecciones de enzima ADA y se prepara para un trasplante.
Accesibilidad de la terapia génica
Más de la mitad de los niños tratados recibieron una preparación congelada de células madre corregidas, y sus resultados fueron comparables a los de aquellos que recibieron células madre frescas. Esto sugiere que la terapia génica podría estar disponible para cualquier niño con ADA-SCID, independientemente de su ubicación geográfica.
La Dra. Katelyn Masiuk, coinvestigadora principal y directora científica de Rarity PBC, explicó que «el método de congelación permite que los niños con ADA-SCID recojan sus células madre localmente, luego se procesen en una instalación de fabricación en otro lugar y se envíen de regreso a un hospital cercano». Esto elimina la necesidad de que los pacientes y sus familias viajen largas distancias a centros especializados.
Próximos pasos para la aprobación de la terapia
El equipo de UCLA está trabajando para completar los pasos necesarios para solicitar la aprobación de la FDA para esta terapia génica. Rarity PBC ha licenciado la terapia y se está asociando con fabricantes comerciales para su producción.
Más información sobre ADA-SCID
Para aquellos interesados en aprender más sobre la Inmunodeficiencia Combinada Severa, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) ofrecen recursos y datos relevantes sobre esta condición.
FUENTE: UCLA, comunicado de prensa, 15 de octubre de 2025
La terapia genética parece capaz de curar la mayoría de los casos de la enfermedad del «niño burbuja».
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🔗 **Fuente:** https://spanish.healthday.com/noticias-salud/child-health/la-terapia-genica-proporciona-una-cura-para-los-ni%C3%B1os-burbuja